Por  generaciones las preguntas de la madre sobre el estado del feto sólo merecían por parte del grupo medico  que atendía el embarazo, vagas e inexactas respuestas. El misterio de la condición fetal era absoluto, tanto para la madre como para medico que atendía el embarazo, quien sólo podía informar de la ubicación aproximada del producto, de su tamaño, crecimiento y de la positividad de su latido cardíaco. Cualquier otro tipo de información sobre el feto, era sencillamente imposible de obtener. Lo que acrecentaba la preocupación justificada de los padres, ya que si no sabias, incluso en ausencia de factores de riesgo, se estima que aproximadamente un 5% de todos los recién nacidos vivos presentan algún tipo de defecto congénito.  Pero que son los defectos congénitos, según la Organización Mundial de la Salud, es toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer ( aunque pueda manifestarse más tarde ), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

Pero  las cosas han cambiado en los últimos cuarenta años, con la introducción de nueva tecnología, se ha  logrando un conocimiento  progresivo y continuo sobre el feto, que han permitido finalmente diagnosticar prenatalmente la mayoría de los defectos congénitos, así como identificar el bienestar del mismo dentro del útero.
Con esta nueva tecnología hemos podido acceder al feto como paciente, identificar su condición, observarlo más de cerca, y caracterizar estados de bienestar así como alteraciones de la normalidad. Pero para llegar a esto debieron pasar varias etapas o procesos que inicia desde mediados del siglo pasado y  constituyen los pilares del diagnostico prenatal  siendo estas: 

La etapa genética( 1.952 )

Bevis  en 1.952 fue el primero en introducirse al ambiente intrauterino al practicar una amniocentesis con propósitos diagnósticos: el estudio de la isoimunización fetal (eritroblastosis).  En 1.956, Fuchs y Riis  determinaron por primera vez el sexo fetal mediante la investigación de la cromatina X , también después de amniocentesis y estudio del líquido amniótico.

En 1.965 se obtienen los primeros cariotipos fetales a partir del cultivo de  amniocitos de liquido, realizándose posteriormente el primer diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas.

La etapa genética y bioquímica (1968)

Ya en 1968 se realizan los primeros diagnósticos de errores congénitos del metabolismo siendo los trabajos de Nadler y Dancis los más representativos.

La etapa ecográfica (desde 1970)

Para la práctica obstétrica la introducción de la ecografía constituyo en inicio de una nueva forma de ver y hacer la obstetricia ya que significó por primera vez la posibilidad de estudiar realmente al feto. Los primeros ecógrafos no permitieron realizar grandes diagnósticos o identificar alteraciones fetales estructurales menores, más si  permitían observar alteraciones estructurales mayores como las anencefalias. Actualmente con equipos de altísima tecnología como son los 3D y 4D, se logra diagnosticar el  85%  de alteraciones.

Además la ecografía constituye la herramienta básica para realizar procedimientos diagnósticos ( amniocentesis, biopsia de corion, cordocentesis, fetoscopia, etc ).

Es a partir de este periodo que el diagnostico prenatal no lo realiza únicamente los genetistas o los  bioquímicos, sino también y muy especialmente los especialistas en ultrasonografía materno-fetal, o obstetras con sub especialidad en el campo del diagnostico prenatal y la salud fetal.

La etapa del accesso directo al feto (1980)

Debemos recordar que ya en 1954 Westin realizó algunas fetoscopias (que no es mas que la visión directa del feto por medio de un equipo similar al laparoscopio) en producto que se les realizaría un terapéutico. En 1974 Hobbins y Mahoney realizan ya las primeras fetoscopias con criterio clínico a partir de 1.980.

La dotación genética contenida en el DNA, se logra identificar a partir de 1980, con lo cual la biología molecular y ende la ingeniería genética nacen hacia el campo del diagnóstico prenatal con técnicas como  PCR y FISH

La etapa del screening prenatal (1986)

Los últimos 20 años los programas de diagnostico prenatal priorizan la realización de estudios invasivos diagnósticos tipo amniocentesis o biopsia corial a aquellas mujeres embarazadas que presente un factor de riesgo base como:

El resto de la población se somete a estudios de screening tanto en suero materno (es decir tomando una sencilla muestra de sangre a la madre) en donde se estudia en el primer trimestre, la proteina A plasmática ligada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la Sub unidad Beta de la Gonadotropina corionica (free B-hcg) que son sustancias que se producen en la placenta cuando existe embarazo y que pueden ser medidas en la sangre de la madre este estudio debe hacerse siempre entre las 11 y 14 semanas de embarazo ya que en esta época los resultados son más fiables este estudio es el que se conoce con doble marcador del primer trimestre de gestación.

Existe tambien si no se pudo realizar este estudio, uno para el segundo trimestre que se realiza entre las 16 y 20 semanas de gestación en donde se estudia la Alfa Feto Proteina (AFP), la Sub unidad Beta de la Gonadotropina corionica (B-hcg) y el estriol no conjugado que se conoce como el triple marcador del segundo trimestre.
Siendo mucho más especifico y sensible el doble marcador del primer trimestre.

Si este screening serológico se asocia al screening ecográfico del primer trimestre (medición de la translucencia nucal entre la 11 y 14 semanas de embarazo) la sensibilidad de la prueba se acerca al 90%, lo que nos permitirá sugerir o no a las pacientes sin riesgo,  realización de un estudio invasivo.

Entonces nace la pregunta: que pacientes embarazadas debe someterse a los estudios de screening?.  La respuesta es simple TODAS, con el objeto de así minimizar los riesgo y poder tomar conductas tiempo en base a un diagnostico prenatal eficiente.